肥厚性心肌病是一种常染色体显性遗传性疾病，60%-70%为家族遗传性，家族性的病例和散发病例具有同样的致病基因突变，目前已经证实有14个基因突变与肥厚型心肌病的发病有关。因此肥厚性心肌病的主要病因是遗传因素，或者是基因染色体的缺陷。而高血压等原因导致的心肌肥厚，不是肥厚性心肌病发生的病因，而为心肌的一种代偿性改变。
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