孕期查出来唐氏高风险也就是患唐氏综合征，胎儿先天愚型的风险比较高，是孕中期筛查的重点，是染色体异常中最常见的一种，是胎儿多一条21号染色体所致。此病的发病率与孕妇的年龄相关，年龄越大发病率越高。通常胎儿合并其他畸形，如心脏畸形、唇腭裂，最好结合彩超检查。如果筛查阳性并非诊断，建议进一步做确诊试验，包括无创DNA和羊水穿刺，无创DNA的准确率是99%，羊水穿刺的准确率是100％。如果年龄大于35岁，建议做羊水穿刺。
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