巨结肠宝宝，最早期的临床症状，包括出生后胎粪不排或者排出延迟，甚至会发生急性肠梗阻。巨结肠宝宝，都需要灌肠或者使用开塞露后，才能将粪便排出。呕吐，也是巨结肠宝宝最早期的症状之一。由于顽固性的便秘，巨结肠宝宝常会出现腹胀。直肠指诊时，可发现直肠壶腹空虚，粪便停留在扩张的结肠内。指诊可以诱发排便反射，退出手指的时候，大量的粪便和气体，会随之排出。随着年龄的增长，巨结肠宝宝主要表现为便秘、腹胀和全身的营养不良。体检的时候最突出的症状是腹胀，部分巨结肠的宝宝，可在左下腹触及粪石包块。
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