疝气的形成和患者的体质有着很大的关系。 气，即人体组织或器官一部分离开了原来的部位，通过人体间隙、缺损或薄弱部位进入另一部位，俗称“小肠串气”。有脐疝、腹股沟直疝、斜疝、切口疝、手术复发疝、白线疝、股疝等。
疝气多是由于咳嗽、喷嚏、用力过度、腹部过肥、用力排便、妇女妊娠、小儿过度啼哭、老年腹壁强度退行性变等原因，腹腔内产生负压，导致腹腔内气压增大，迫使腹腔内的游离脏器如：小肠、盲肠、大网膜、膀胱、卵巢、输卵管等脏器见孔就钻，原来的部位，通过人体正常的或不正常的薄弱点或缺损、孔隙进入另一部位。
疝气的症状最主要的是在腹股沟区，可以看到或摸到肿块。婴儿多系母亲在换尿布时发现，较大的小儿则多于入浴时或健康门诊时发现的。引起肿块出现的诱因是腹压的上升，最常见的原因是哭泣，其他的还有咳嗽、排便、排尿等。
较年长的小孩可令其站立，腹部用力也可诱发肿块的出现，肿块可能只见于腹股沟区，有些则会到达阴囊或阴唇。当病儿安静或睡眠时，则忽隐忽现。肿块系由腹腔内的器官脱出到疝气袋所形成，脱出的器官以小肠居多，因此摸起来感觉柔软，退回去时常会伴有咕噜咕噜的杂音，其他如大肠、阑尾、大网膜等亦可能脱出。
女性则以卵巢脱出较多，因此常可摸到似拇指大、较硬且多半有压痛的肿块。
除了可以看到或摸到肿块之外，有些小孩会有便秘、食欲不振、吐奶等现象，也有些可能会变得易哭、不安等。阴囊疝气太大则会引起行动的不便。
