胎儿NT增厚的最主要原因是胎儿可能患有染色体异常疾病，如21三体综合征、18三体综合征、13三体综合及开放性神经管畸形，一般选择在11-13周+6时间段行NT检查比较准确。即行胎儿彩超检查，了解胎儿颈项部厚度，如果结果表明厚度增加，说明胎儿有染色体异常的可能，这种情况建议在孕16-20周再行唐氏筛查。如果唐氏筛查显示高风险，提示宝宝有可能存在染色体异常，可进一步行无创基因检测或羊水穿刺基因检测来确诊，了解宝宝是否患有染色体异常疾病，如确诊异常，应终止妊娠。
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