丙酮酸激酶缺乏症，是一种常染色体隐性遗传性疾病，由于染色体异常导致丙酮酸激酶缺乏，而丙酮酸激酶是红细胞磷酸戊糖途径的辅酶，丙酮酸激酶缺乏红细胞就无法进行正常的无氧糖酵解，导致红细胞内无法正常的呼吸，能量产生不足，就容易产生溶血性贫血的症状。丙酮酸激酶缺乏症的患者，往往会出现溶血性贫血的症状，表现为贫血、皮肤巩膜黄染，容易出现胆囊结石。严重者还会出现溶血危象，对于丙酮酸激酶缺乏症，目前没有很好的治疗方法，可以切除脾脏，部分患者有效。另外，对于丙酮酸激酶缺乏症患者，如果发生了严重的溶血，可以补充叶酸治疗。
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