产前诊断分为有创和无创，有创的产前诊断包括绒毛膜穿刺、羊水穿刺、脐血穿刺。无创的产前诊断包括B超产前检测和无创DNA绒毛膜穿刺，在10-14周之间进行，取胎盘绒毛组织进行胎儿染色体异常的检查。16-22周加之间可以选择做羊膜囊内穿刺，对胎儿的染色体进行严格的检查及诊断。22周以后要进行脐血穿刺，即脐带血抽取进行产前诊断。无论是什么产前诊断都要按照周数严格的检查，以除外胎儿畸形的发生。
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