654杂合突变型地中海贫血，属于β型地中海贫血的一种类型，一般情况下654杂合突变地中海贫血，属于轻度的β地中海贫血。所以654杂合突变地中海贫血病情不严重，一般情况下，病人可能表现出轻度的贫血症状，但是红蛋白浓度一般大于100g/L，同时病人也不影响正常的生长发育。另外，血常规检查时，可能会发现平均红细胞体积、平均血红蛋白量轻度减少的情况，这种人不影响正常的发育，也可以正常的工作生活。当然了，成年以后，如果配偶是个健康人，654杂合突变的地中海贫血基因携带者，也可以正常的婚配，他们的孩子一般不是地中海贫血。当然，也有少量的机会属于轻度的地中海贫血基因携带者，所以654杂合突变地中海贫血病情不严重。
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