脊髓空洞症确诊，主要通过临床表现和磁共振检查来完成。在临床表现方面，脊髓空洞症患者常有比较典型的节段性分布的痛温觉丧失，但触觉和深部感觉完好或轻度减退的分离性感觉障碍。患者还可以出现脊髓前角受累的下运动神经元损害，主要表现为手部的骨间肌、鱼际肌和前臂尺侧肌肉的萎缩、无力，伴肌肉震颤。在磁共振检查上，患者表现较为典型，可以见到比较明确的脊髓中央管的扩张，也就是所谓的脊髓空洞。特别是在T2像上可以见到脊髓髓内的高信号，即脑脊液信号，由此脊髓空洞即可确诊。
