小头畸形的孩子是可以长大的，有些头小畸形的脑子虽然小，但形态正常。另一些则有明显的畸形，或伴有扩大的脑室，患儿表现为头顶部小而尖、前额狭窄、颅穹隆小、枕部平坦、面部及耳部看起来相对较大，前囟和骨缝闭合过早，可有骨间隙。
头小畸形患儿体力发育和智力发育往往落后，但并非所有的头小畸形的患儿均伴有智力低下，大约有7.5%的头围低于正常2-3个标准差的小儿智力正常。部分患儿合并惊厥或脑性瘫痪，CT可见脑萎缩、脑室及蛛网膜下腔增宽，也有仅表现为脑体积小而其它结构正常。
