产前诊断指在孕期对于胎儿染色体异常高危人群的确诊试验，一般包括孕早期的绒毛活检、孕中期的羊水穿刺检查以及脐血穿刺检查。其中最常用的是羊水穿刺检查，多用于染色体筛查高危者。在孕11-13周要测量NT值，在孕中期要做生化唐筛或者胎儿无创DNA检测，作为染色体异常的筛查，如果筛查高危，在孕中期要行羊水穿刺检查并培养胎儿细胞，直接观察胎儿染色体的数目和形态，作为胎儿染色体异常的确诊检查，如果确诊胎儿染色体异常多半需要终止妊娠、放弃胎儿。
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