通常所说的唐氏筛查都是指中期唐氏筛查，中期唐氏筛查在怀孕至14-20周之间都可以进行，最佳时间在怀孕16-18周之间。唐氏筛查是一种具有特殊意义的检查方法，唐氏筛查的结果包括高风险、临界风险和低风险三种。唐氏筛查的临床意义只是筛查出来患有唐氏综合征的风险性高低，并不是筛查出来这种疾病。做唐氏筛查出现高风险或者临界风险时，只提示胎儿有患这种疾病的可能性，并不是确诊胎儿患了这种疾病。由于唐氏筛查时需要检查孕妇血液中的绒毛膜促性腺激素水平、甲胎蛋白和游离雌三醇浓度，这些指标会随着妊娠周数增加而发生变化，所以，在进行唐氏筛查的时候必须准确提供妊娠周数。
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