怀孕染色体异常的正确说法应是胚胎或胎儿染色体异常，是指怀孕期间胚胎发育受到外界因素影响发生基因突变，如接触有毒物质、放射线、某些药物、病毒感染等，都可以对胚胎造成影响，父母遗传基因也可以引起胚胎染色体异常，主要包括数目异常和结构异常：
1、数目异常：正常人具有23对染色体，即46条染色体，其中22对是常染色体，一对是性染色体，部分人群可出现染色体数目异常，如21-三体综合征患者就多了一条21号染色体；
2、结构异常：主要是染色体异位、嵌合、倒置、缺失和重叠等。其中胚胎染色体异常是自然流产的常见原因，在自然流产中，46％-54％与胚胎染色体异常有关。而胎儿染色体异常多造成死胎，或者出生婴儿伴有先天性畸形且病死率高，预后差。
常见的胎儿染色体异常有21-三体综合征、18-三体综合征和13-三体综合征。目前主要是通过胎儿筛查来明确染色体异常，能确定染色体异常的方法是羊水穿刺或者脐血穿刺之后做胎儿细胞核型分析，超声能帮助辅助发现胎儿异常或可疑异常。
