白瓷娃娃主要是骨骼当中的胶原蛋白合成障碍，而形成骨的脆性增加的病，又叫脆骨病，它是一种遗传性疾病，有3/100000左右的几率发病，男女比例相当。临床类型包括四种，其中1型和4型是常染色体的显性遗传，预后相对来说比较好。2型和3型主要是常染色体在隐性遗传，预后非常差。
临床上在婴幼儿时期，只要注意避免过度的外伤造成骨折，到了成年之后效果比较不错，主要临床症状包括反复的骨折以及四肢的畸形等。最主要的还是应该自我保健、自我预防，才能够得到真正的康复。
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