唐氏儿宝宝有其特殊的面容，出生时就可以被发现，如眼距宽、眼裂小、鼻骨平坦、双耳位置较低、舌胖、通贯掌等。发现特殊面容的宝宝，应行新生儿染色体检查，一般抽取新生儿外周血做染色体检查，1个月左右可以出结果。21号染色体上有三条染色体，可确诊为二十一三体综合征。唐氏宝宝智力低下，还可能合并有其他器官的畸形，给家庭、社会带来沉重的负担，建议孕妇在产检时一定要行产前筛查。
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