唐氏筛查是指在妊娠16-18周，通过抽取母体的外周血进行胎儿染色体异常的血清生化学筛查。主要筛查的目标疾病是21三体综合征，也叫唐氏综合征，18三体综合征以及开放性神经管畸形。筛查的指标有游离雌三醇、绒毛膜促性腺激素，也就是HCG，还有甲胎蛋白，也就是AFP。如果在唐氏筛查的时候发生发现HCG水平较正常截断值偏高诊断为高风险，高风险要进行进一步的产前诊断，确认是否有胎儿染色体的异常。建议做羊水穿刺染色体核型分析，在孕妇如果有羊水穿刺禁忌症可以进行母体外周血的胎儿DNA检测，也就是无创DNA。
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