小儿软骨毛发发育不良综合征。主要临床特点为毛发、异常骨干骺端软骨发育不良，随后即可表现严重的生长发育不足，男女发病无明显差异，主要累及干骺端，骨骺和脊柱相对正常，是遗传异质性疾病，也叫短肢侏儒免疫缺陷症。临床特点患儿出生后即可表现严重的生长发育不足，患者头发眉毛、睫毛异常短稀、纤细易折，重者完全秃顶。出生时生长即短于正常，上下部量比例失调，表现为非对称性短肢型侏儒。成年身高不超过150厘米，长骨短缩，手足短粗，指甲短宽，可伴有韧带松弛，肘部不能完全伸直。
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