什么是母源性苯丙酮尿症？

由于孕妇在怀孕前患有苯丙酮尿症(PKU)而又未经治疗或虽经治疗但病情未得到控制导致胎儿大脑在宫内受苯丙氨酸损害的，以智力低下为特征的病变被称为母源性苯丙酮尿症。

苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传代谢疾病，其致病基因已于1986年被克隆，基因突变多大400种以上。孕妇患者体内产生过量的苯丙氨酸。苯丙氨酸是一种致畸物质。母体内的苯丙氨酸可以通过胎盘对胎儿的发育产生毒素作用，特别是对神经系统的损害，是胎儿发育异常。

临床特征：智力低下、小头畸形和先天性心脏病是母源性苯丙酮尿症的主要临床表现。胎儿通常宫内生长障碍。患者的中枢神经系统异常，智力低下，平均IQ只有40。常有小头畸形和先天性心脏病。其他先天性异常包括唇/腭裂和幽门狭窄等。

治疗：对母源性PKU的治疗无特殊性，主要针对智力低下对症治疗。有机体先天性缺陷者，可以考虑手术治疗。胎儿一旦受损，中枢神经系统病理改变出生后难以恢复逆转，先天性的畸形也只能是终生的改变。

预防：

1、测定母体血苯丙氨酸浓度可以预测胎儿患病的风险。

2、在受孕前给予遗传咨询服务，给患者有关母源性PKU的预防知识教育。

3、主张孕妇在计划受孕前三个半月或更早就要把PKU控制住。

4、一旦发现怀孕，严格限制苯丙氨酸饮食，要把母体苯丙氨酸血浓度控制在正常范围之内。

5、新生儿的PKU筛查及其随访是绝对的必要;要特别注意孩子出生后包括饮食在内的家庭护理，避免轻度或者还未能被诊断的患儿继续受损害。