什么是VHL病？

Von Hippel-Lindau(VHL)病是遗传性肿瘤综合征，患者可表现为小脑嵴髓的血管母细胞瘤、视网膜血管瘤、肾脏肿瘤囊肿、胰腺肿瘤囊肿、肾上腺嗜铬细胞瘤、内耳内淋巴瘤和附睾囊腺瘤等。1904年德国眼科医生Von Hippel报道某些视网膜血管瘤的发病具有家族遗传性,1927年瑞士病理学家Lindau报道视网膜血管瘤与小脑血管瘤具有相关性。以后陆续有文章报道了许多其他疾病如肾癌、肾囊肿、胰腺肿瘤囊肿、肾上腺嗜铬细胞瘤等与家族性视网膜血管瘤有关。1964年Melmon第一次用两位医学专家名字命名此类家族遗传性肿瘤综合征即Von Hippel-Lindau病，并得到广泛承认。1993年Lalif等通过对VHL家族的研究将VHL基因定位于3P25-26并首次成功克隆VHL基因，这极大推动了人们对Von Hippel-Lindau疾病的研究。国外统计资料显示，VHL病的发病率为1:36000；VHL病患者的外显率及表现程度不同，具有年龄依赖性，至65岁其外显率为80-90％；肾癌及中枢神经系统血管母细胞瘤是其死亡的主要原因。

Von Hippel-Lindau病的诊断标准：对于有VHL家族史的患者只要存在视网膜血管瘤、中枢神经系统成血管瘤、肾癌、嗜铬细胞瘤中的任何一个，即可诊断。对于散发性患者必须具备一个视网膜或中枢神经系统成血管瘤及一个实质性脏器肿瘤亦可诊断。对于临床上怀疑但又不满足上述诊断标准者，VHL基因检测显得非常重要。上海仁济医院泌尿外科自2001年发现第1个VHL病肾癌家系，到目前已确定了20多个VHL病家系，系统开展了VHL基因检测及其肾癌、肾上腺嗜铬细胞瘤的微创治疗，取得非常好的疗效。