唐氏筛查一般是在孕妇怀孕后的3-4个月的时候对孕妇的血清进行检查，11-13周+6天是早期唐氏筛查，14-20周+6天是中期唐氏筛查，主要是抽取孕妇静脉血液，监测人绒毛膜促性腺激素、甲胎蛋白及游离雌三醇的浓度，并根据孕妇的年龄、体重、检查时的孕周，得出低度风险、临界风险、高度风险三种结果。
唐氏筛查十分重要，是筛查胎儿是否出现非整倍染色体疾病，主要筛查21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征，如果是高度风险，需要进一步做羊水穿刺，明确诊断，如果在检查后无异常，可以继续妊娠。如果羊水穿刺异常，则建议终止妊娠，避免因缺陷儿的出生，所给家庭及社会带来负担。
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