神经元烯醇化酶主要存在神经组织和神经内分泌组织中，在脑组织细胞的活性比较高，在小细胞肺癌中有过量的表达，会导致血清中的神经元特异性烯醇化酶升高。神经元烯醇化酶升高时，通常考虑的疾病包括小细胞肺癌，60%-80%的小细胞肺癌病例，神经元烯醇化酶浓度会有一定程度的升高。神经母细胞瘤当中会有一定的增高，还有一些少见的疾病，比如甲状腺髓样癌、转移性精原细胞癌、黑色素瘤、胰腺内分泌瘤，也可能有一定程度升高。出现这样的情况之后，对以上疾病予以警惕，但也不见得出现偏高就一定患有某项肿瘤，应该进行复查，同时对以上相关疾病做必要的预测性检查。
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