有机酸代谢异常的意思是由于酶的缺陷导致有机酸代谢障碍，酸性代谢产物蓄积。这些酸性代谢产物都是强酸，给肾脏排酸机制造成很大的负担，蓄积的酸对机体能够产生很大不良的作用，有些甚至是致死性的，有机酸代谢异常症状严重的程度取决于酶缺陷的严重程度、饮食状况以及有无合并感染。最常见的症状是由于代谢性的酸中毒，造成的新生儿过度换气、喂养困难、呕吐、神经系统抑制以及有时伴有惊厥。在实验室检查中，除了代谢性酸中毒之外，可以出现低血糖、高血氨、电解质紊乱、低钙及低钾等情况，有机酸是一种生化复合物，不属于糖、蛋白、脂肪的范围，而是氨基酸代谢过程中间的代谢产物。
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