一人患家族性肠息肉，家人18岁就要查肠镜！

日前，一位22岁女孩一家六口有四人患家族性腺瘤性肠息肉病的不幸遭遇，引发社会关注。这是一种什么样的病？为何先后带走了女孩的妈妈、外婆、姨妈和舅舅？这是一种具有家族遗传性的癌前病变，患者几乎百分百会进展为肠癌，唯一的办法是将结肠做预防性切除。

家族性肠病与遗传基因有关

家族性腺瘤性息肉病又称家族性多发性腺瘤病、家族性息肉症或腺瘤样息肉症，是由于5号染色体上APC基因突变引起的一种常染色体显性遗传病。无论是新发的FAP患者还是有家族史的FAP患者，都符合孟德尔遗传定律，即他们患者的每个孩子都有50％的可能通过遗传，携带突变的基因而发病。据统计，每1~3万个新生儿中大约有1例属于家族性多发性腺瘤病，我国不完全估计约有12万例患者。

发病时，病人的主要病理变化是大肠内广泛出现数十到数百个大小不一的息肉，严重者从口腔一直到直肠肛管均可长出息肉，数量可达数千个。患者多数在15岁前后出现息肉，初起时息肉为数不多，随着年龄增长而增多，像慧玲姐弟那样，20岁左右盲肠到直肠之间长满了数十枚息肉的情形并不罕见。

发病初期，患者无明显症状，随着息肉的增多、增大，患者可出现腹部不适、腹痛、大便带血或带黏液、大便次数增多等。

年满18岁 早做肠镜筛查

该病如不治疗，40岁前将不可避免地出现癌变，且可表现为同时多原发性肠癌。目前，对该病的治疗有保守和根治两种。前者主要是切除息肉，后者则像慧玲一样切除全结肠直肠，并做回肠贮袋肛管吻合术。

查出患有家族性腺瘤性肠息肉的患者，要动员家族成员按医嘱定期做肠镜检查。通常一个家庭查出有该病，在子女年满18岁后就应该做第一次肠镜。有些已出现腹部不适、大便带血或黏液等症状的未成年人，也应尽早做筛查。