肿瘤标志物是一类反应肿瘤存在的物质，在肿瘤患者体内的含量远远超过健康人群。肿瘤标志物的存在或量变可以提示肿瘤的性质，现已成为肿瘤诊断、预后及治疗指导中的重要辅助手段。目前常用的血液学的肿瘤检查项目有：肺癌肿瘤标记物群(CEA、Cyfra21-1、NSE等)、消化道肿瘤标记物群(CEA、CA199、CA242等)、CA153(乳腺癌等)、CA125(卵巢癌等)、AFP(肝癌等)、PSA(前列腺癌等)、HCG(绒癌等)，需要抽血5-10ml化验检查，其筛查意义在于早期的提示作用。很多癌症发生时，肿瘤标志物的水平会升高，比如卵巢癌、前列腺癌、肝癌等，它们属于特异性较强的癌症，肿瘤标志物会反映出癌症存在；但一些特异性不强的癌症，如肺癌、胃癌、肠道肿瘤等，患者的肿瘤标志物往往并不出现异常。例如，甲胎蛋白（AFP）是一种非常常见的肿瘤标志物，可以检测出80%以上的肝癌及大部分生殖器肿瘤，如卵巢癌。但是，患了良性疾病，包括肝炎、肝硬化、肠炎以及遗传性酪氨酸血症等，AFP也会升高，怀孕时也可出现一时性升高。现在很多人门诊体检时，都要求化验肿瘤标志物，但是当有些数值增高时，常常很恐惧。如果肿瘤标志物检测值有非常明显的升高，癌症可疑度就非常大，应该做进一步检查。如果持续升高，就要怀疑是肿瘤在发展；如果一直没有明显的升高，一般是良性病变，可能是炎症。但是，如果是癌症患者手术后发现肿瘤标志物持续升高，就要考虑复发的可能性。在临床上，各种肿瘤标志物只能作为辅助诊断的指标之一，我们必须结合其他影像检查，才能给出明确答案。中国中医科学院西苑医院肿瘤科曹文兰
最近，研究人员发现在恶性肿瘤形成前，病人血液中已存在少量的异常细胞，对一些疾病如白血病，血细胞的变化更是直接的指标。例如，患有血癌的病人血液中的白血球比例会很高，癌细胞体积一般比正常细胞大，相当容易辨认。研究人员发明新的生物晶片，只需要一滴血，就能进行血细胞计数和分离，从而发现癌症和其他疾病的信息。检测方法的好处是病人不需开刀，只需采集少量血液样本就可以测出病人是否患有癌症。这么一来，病人就可以及早发现病情并接受治疗，痊愈的机会也就更大。虽然这种检测晶片有很高的灵敏度，但由于血液和细胞是很复杂的系统，生物晶片仅适用于某些疾病的前期检测。如果检测出癌症或其他的疾病，仍需要结合传统检测方法，相互对照，才可以确诊。
来自于得克萨斯州M.D安德森癌症中心的研究人员声称，我们应当能够对血液样本中的遗传物质进行测序，来鉴定出代表癌症存在的任何遗传突变。他们认为这将打开一个全新的研究领域，而且认为这种外来体样本将含有体内所有细胞所具备的DNA。通过对这种微粒进行调查，来了解它们是否有可能携带体内任何癌细胞的附加信息。如果我们能够在这个领域取得明显突破，那么在不远的将来，通过抽取一滴血，就可以早期帮助我们发现异常信号，早期诊断和得到及时治疗。
