唐氏宝宝的辨别可以通过宝宝的面容进行辨别，唐氏宝宝的特殊面容表现为眼裂比较小、眼距比较宽、外眼眦上翘、鼻梁低平、脖子比较短、头比较小，同时孩子第四手指的指纹只有一条掌纹，我们也被称之为通贯掌。
此外，孩子大多会伴有发育的畸形，有50%的孩子可以有先天性心脏病，还有一部分孩子会有消化道的畸形。唐氏宝宝还存在有生长发育的迟缓，身高、体重都明显落后。也有的孩子可能会伴有智力，或者是大运动发育的迟缓。如果出现上述的临床症状，我们就要高度怀疑孩子可能存在有唐氏综合征的可能，需进行染色体检查。
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