丙酸血症是丙酸分解代谢过程中的一种遗传性缺陷，为常染色体隐性遗传病，以反复发作的代谢性酮症酸中毒，蛋白质不耐受和血浆甘氨酸水平显著增高为特征。在新生儿期出现严重酸中毒，表现为拒食、呕吐、嗜睡、肌张力低下、脱水、惊厥、肝大等临床症状，部分病例发病较晚，表现为急性脑病或发作性酮症酸中毒。因为丙酸血症为遗传性疾病，目前没有有效的治疗方法，只能预防，主要的预防措施是给予特殊的饮食治疗，尤其是给予低蛋白饮食。
