如何诊断房室管畸形？

房室管畸形又称心内膜垫缺损和房室间隔缺损，是胚胎发育过程中心内膜垫发育不全或停顿引起的心脏畸形，病变包括上房室瓣、下房室间隔缺损和房室瓣的异常，形成从单纯原发孔型房间隔缺损到同时合并巨大室间隔缺损和二、三尖瓣严重异常的复合畸形。房室管畸形临床少见，男女发病率基本相等，因心脏畸形严重，常于婴幼儿期出现严重心功能衰竭和肺动脉高压。

房室管畸形产生的病理生理改变，主要是不同程度的左至右分流分流量的大小，取决于病变的情况，心室间隔完整，且无房室瓣关闭不全的病例，则仅心房水平存在左至右分流造成的循环，生理影响主要是右心室容量负荷过重，右心室搏出量及肺循环血流量增多，与第孔型心房间隔缺损相类似；兼有左房室瓣关闭不全者，则心脏收缩时左心室血液返流入左心房左至右，分流量显着增多，左右心室心搏量均增大。

这类病例在早年，即可呈现心脏显着增大，和心力衰竭，完全房室共道病例，由于心室间隔也存在较大的缺损舒张期，左心房血液可流入右心室，收缩期左心室血液可流入右心房左至右，分流量更大。约/病例右心室和肺动脉压力接近于体循环压力，肺血管阻力可在出生后年内，迅速增高右心衰竭，更早呈现晚期，病例随着肺血管阻力升高左至右，分流量逐渐减少，最终呈现右至左逆向分流。