羊水穿刺是针对高危孕产妇所做的一项产前诊断项目，并不是每一个孕产妇都需要做，需要做的产妇有以下几种：
1、年龄超过35岁以上的高龄孕产妇。
2、唐氏筛查中结果显示高风险或者临界高风险的孕产妇。
3、有遗传家族史或者生育过先天性缺陷儿，尤其是生育过染色体异常患儿的孕产妇。
4、夫妇双方中有一方染色体异常或者平行异位的携带者。
5、在产检中发现羊水过多或过少，需要排除胎儿异常。
6、胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形，特别是在孕早期NT检查中，NT异常增厚者。
7、孕产妇在怀孕早期接触过可能导致胎儿先天性缺陷的物质。
羊水穿刺是对羊水细胞进行培养，提取羊水细胞中胎儿的DNA进行遗传学诊断。羊水穿刺可以用来诊断胎儿染色体病、单基因病、某些代谢性疾病，对先天性胎儿异常有诊断意义。
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