小脑扁桃体下疝畸形是一种先天性枕骨大孔区的发育异常，如后窝容积变小、小脑扁桃体延髓下段及第四脑室下部疝入颈段椎管内，造成枕大池变小、闭塞以及珠网膜粘连、肥厚等。首发症状常常为颈枕部的疼痛，逐渐会出现延髓上颈髓的受压症状，可以表现为不同程度的偏瘫、四肢瘫，以及如果合并脊髓空洞症时，可以引起节段性、分离性的感觉障碍以及呼吸困难、尿便障碍等，同时可能会出现脑神经和颈神经的症状，出现耳鸣、面部麻木、吞咽困难、言语不清、手部麻木、枕下部疼痛等，也可能出现小脑的症状，表现为走路不稳或者慢性高颅压的症状，出现头痛等表现，首选进行头磁共振检查进行确诊。
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