唐氏筛查是孕期筛查胎儿患有先天性、遗传性疾病的重要方法，根据计算的风险值与标准值进行对比，得出相应的风险结果。唐筛的结果如果为低风险一般来说是正常的，如果风险值位于临界风险以内，这种情况就不正常，临界风险往往意味着胎儿仍然有一定的可能出现相关的染色体疾病，所以不能过度掉以轻心，应该进一步检查。对于唐氏临界风险，在临床工作中需要进一步做无创DNA来进行判断，如果无创DNA为低风险，胎儿一般是没有问题的；如果无创DNA为高风险，必须要做羊水穿刺来进行确诊。所以唐氏筛查结果为临界风险是不正常的，必须要进一步检查以判断胎儿到底有没有问题，如果不进行进一步的检查，有可能漏诊一些严重的染色体畸形。
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