维生素D缺乏症常常好发于儿童，临床表现多以骨骼病变为主，但随着发病年龄不同而有所不同。所以确诊还需进行一些辅助检查。
具体的检查项目有以下几点：
1、实验室检查：可以查血清钙浓度下降、磷浓度正常或升高，碱性磷酸酶升高，24小时尿钙排出量比较少，甚至为零。血中的25-(OH)-D3早期可以表现为降低，血中的甲旁腺素大多有不同程度的升高；
2、骨骼X片检查：常表现为长骨骨骺端，比方说桡骨、尺骨腕端或胫骨、腓骨踝端，早期出现骨骺交界处的膨出展开状，边缘模糊不清，进而表现为毛刷状，重者表现为杯口状的改变。成人表现为假骨折，一种条状的透明区，称为Looser带，一般呈对称分布，可有载重骨弯曲，脊柱前后弯和侧弯、椎体的双凹变形，双髋的髋臼内陷，骨盆狭窄变形等X片上的表现，可以进一步证实维生素D的缺乏症。
