PKU是苯丙酮尿症的简称，是英文名称的三个首字母。苯丙酮尿症是先天性代谢性疾病，由于机体缺乏苯丙氨酸酶，使机体摄入的苯丙氨酸不能有效在体内代谢，导致一系列的疾病。苯丙氨酸是人神经发育的重要氨基酸，若氨基酸不能有效代谢时，则会影响神经发育。所以患有苯丙酮尿症的孩子会出现智力落后、抽搐的症状。
另外，苯丙氨酸是人体皮肤色素形成的重要的前体氨基酸，若苯丙氨酸不能有效代谢，则会导致色素合成障碍，出现皮肤发白、头发色素减少而导致头发发黄。同时由于不能有效代谢，使代谢产物在体内堆积，在通过尿液排出时会发出异常味道，称之为鼠尿味，此种味道非常突出、刺激。
PKU属于筛查性疾病，早期发现后早期进行干预，需要减少苯丙氨酸的摄入，避免神经损伤，孩子的智力、运动可能会恢复正常，所以PKU早期发现非常重要。对于该病而言，早期发现、早期干预的预后和晚期发现、晚期干预的预后显著不同，尤其是在对6个月以内的患儿发现之后进行干预，智力和运动发育可能和正常孩子接近，但如果干预太晚，通常会造成严重的、不可逆的神经损伤。
