21三体综合征又称为唐氏综合征或者是先天愚型,是由于多了一条21号染色体,而导致的染色体异常,进而发生的一种疾病。绝大多数的患儿在宫内就会发生早期的流产,存活者大多数也会伴有明显的智能落后、特殊面容、生长发育的障碍和多发的畸形。患儿大多数都会有比较明显的特殊面容特征,比如眼距宽、鼻根低平、眼裂小、眼外侧上斜等等,也会出现一些嗜睡和喂养困难。智能低下的表现将会随着年龄增长,而逐渐明显。男性的唐氏婴儿长大到青春期,也不会有生育能力,而女性唐氏婴儿长大后会有月经,而且还有可能会有生育的功能。
患儿常常会伴有一些先天性的心脏病,因为免疫功能低下容易患有各种感染,甚至白血病的发生率,也比普通人进一步的增高。由于伴随着孕妇年龄的增大,胎儿患有21三体综合征的风险也将会越来越高。因此很多人都误认为21三体综合征只与女性有关,但实际上与男性也有一定关系。对于一些易位性的患儿,双亲都应该进行核型分析,以便于发现双心中有可能存在的平衡易位携带者。如果母方如果为平衡易位,大多数每一胎都有可能有着10%左右的风险率,而如果父亲为平衡易位,发病的风险则大约为4%,由此可见21三体综合征与父母双方都是有着一定关系。
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