蓝色橡皮大疱痣如何诊断？

蓝色橡皮疱痣综合征（Bluerubberblebnerus综合征）比较罕见，其特点是皮肤及消化道同时发生海绵状或毛细血管性血管瘤，瘤表现为蓝色斑痣样。如发生破裂，则可导致出血。本病罕见累及神经系统，自Waybright等于1978年描述了第一例后，至今只有20余例报道（7.8%，21/269）。下面我们来看看临床上如何诊断本病。

神经系统的临床表现与病灶部位及严重程度有关，可出现癫痫发作，头痛，颅神经麻痹，发育迟缓，局灶性神经功能缺失，脊髓压迫，脑干和小脑症状等。影像学上可见颅内或脊髓多发血管畸形，皮质萎缩，静脉窦发育异常等，血管瘤破裂则出现颅内出血或蛛网膜下腔出血。

患者若存在典型皮肤血管瘤体征应当高度警惕本病，同时对相应症状进行深入检查和分析，内镜、超声、造影、CT、MRI和核素扫描等检查可明确消化道和中枢神经系统血管瘤，当发现内脏有血管瘤则应当进行皮肤病灶活检，若病理提示为海绵状血管瘤，且排除遗传性出血性毛细血管扩张症（Osler氏病）、多发性局限性血管瘤、Klippel-Weber综合征（葡萄酒色血管瘤）和全身性血管瘤后，可确诊BRBNS。