首先常规检查，排除可能引起舞蹈症的其它因素，比如血常规、血生化、免疫检查、类风湿检查、抗链O、甲功、肿瘤标志物、头颅核磁。有些病人表现为偏侧舞蹈，出血或者梗死，或者糖尿病等。临床有舞蹈样动作，精神行为异常，认知功能下降表现的病人，建议做基因检查，尤其病人有阳性家族史，一般CAG重复次数≥40次，这样的病人会临床发病。
基因检查对亨廷顿舞蹈病敏感性可以达到98.8%，特异性可以达到100%，对亨廷顿舞蹈病的诊断和鉴别诊断非常重要。如果病人经过基因检查以后，结合临床表现、阳性家族史，确诊亨廷顿舞蹈病以后还需要神经内科、运动障碍专科医生使用特殊的量表，对病人的舞蹈症状、精神症状、认知功能损害的严重程度，进行全面、详细评估，了解疾病严重程度，然后制定相应的治疗方案。
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