脱肛,或称直肠脱垂,指肛管直肠外翻而脱垂于肛门外的一种表现。胃肠扩张与脱肛可见于弹性假黄瘤病部分患者。由于消化功能异常引起胃肠内积气导致扩张。
弹性假黄瘤病属于全身弹力纤维障碍,可分为以下几类:
常染色体显性遗传Ⅰ型:表现在四肢屈侧出现橘皮样外观,伴有高血压、心绞痛、间歇性跛行等严重循环障碍及眼部症状。
常染色体显性遗传Ⅱ型:特征性表现有淡黄色丘疹、高血压、间歇性跛行、眼部症状、皮肤伸展性增加及高腭弓等。
常染色体隐性遗传Ⅰ型:特征性表现有皮疹、皮肤伸展性增加、高血压、眼部症状如蓝巩膜及高腭弓和全身多个关节松弛等。女性病例多有上消化道出血。
常染色体隐性遗传Ⅱ型:仅有皮肤伸展性增加,而无皮疹及全身内脏合并症。
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