巴特综合征以低血钾性碱中毒，血肾素、醛固酮增高，但血压正常，肾小球旁器增生和肥大为特征。大多数巴特综合征病例发生在产前和新生儿，孕妇早产和羊水过多较为常见。本病多见于儿童，半数以上在五岁前发病，男女发病几率相当。部分在成年后发病，青春期后主要表现发育迟缓、脱水、低血压、肌无力、卒中（中风）、手足搐搦、感觉异常，由于软骨钙质沉积症出现关节疼痛。80%患者表现为烦渴、多尿、夜尿增多、遗尿及失水，有低血钾者，表现为全身无力，一般无软瘫。低血钙者可出现手足搐搦，急性电解质紊乱可表现肠痉挛。慢性者生长发育迟缓、儿童佝偻病，特殊面貌，如大头、突耳、下翻嘴等。其他症状如厌食、嗜盐、便秘，患儿一般血压正常，无水肿。
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