凸腭是马方综合征中头颅骨病变的临床表现。本病呈常染色体显性遗传,通过家族的连锁分析,将本病基因定位于15q15~q21.3。在人体很多组织如心内膜、心瓣膜、大血管、骨骼等处,均有硫酸软骨素A或C等黏多糖堆积,从而影响了弹力纤维和其他结缔组织纤维的结构和功能,使相应的器官发育不良及出现功能异常。
马方综合征是一种以结缔组织为基本缺陷的遗传性疾病,常为染色体显性遗传。病变主要累及中胚层的心脏、骨骼、肌肉、韧带和结缔组织。临床主要表现全身管状骨细长、蜘蛛样指(趾)(骨骼病变);眼晶状体脱位(眼部病变);关节松弛;心脏大血管改变,升主动脉根部扩张、或急慢性主动脉夹层,主动脉瓣反流或二尖瓣脱垂(心血管病变),以及肺和神经系统畸形的一组综合征。那么凸腭的检查项目有哪些呢?
1、X光片;
2、超声心电图;
3、CT或者MRI;
4、裂隙灯等。
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