人体常染色体有22对，人体染色体共有46条，即23对，其中22对常染色体，每一对中的两个染色体其形态基本一致，分别来自父亲和母亲。除此之外，还有一对性染色体，性染色体即X染色体和Y染色体。如果是男性的性染色体，表现为是X染色体和Y染色体，其中Y染色体来自父亲，X染色体来自母亲。而女性的性染色体则是两个X染色体，分别来自父亲和母亲。
研究表明，人的相貌、身高、性格以及各种生理特征等，都由染色体决定。当染色体数量或形态发生异常时，可能会有染色体相关疾病，如临床常见的21三体综合征、18三体综合征、15三体综合征，或者性染色体数量异常等，都有可能会导致胎儿畸形，甚至死胎。即使胎儿顺利出生，仍存在畸形、智力异常等问题。
