胎儿的水囊瘤大多数的原因是胎儿染色体出现异常，特别是唐氏综合征或者先天性心脏病，也可能会发生水囊瘤。水囊瘤指胎儿颈项部透明层，又称为NT，颈项部透明层是在胎儿时期特殊的结构。在妊娠11-13周加6天之间是测量NT的最佳时间。
NT的厚度与特殊疾病之间存在相关性，可以通过测定胎儿颈项部透明层的厚度，判断胎儿是否存在严重的染色体异常或者心脏病的风险。当NT大于3mm时，建议做染色体检查或者羊水穿刺，确定胎儿是否患有唐氏综合征。
