正常人有22对常染色体和1对性染色体，女性正常的核型是46、XX，男性为46、XY。由于孕期不会显示胎儿性别，因此在进行羊水穿刺或者染色体检查时，分别会提示有46、XN。染色体分析是产前检查的重要金标准，当长时间不能怀孕或者怀孕频繁造成胎儿停止发育、发育畸形时，可以进行常规的染色体检查。染色体检查是通过静脉抽血的方式进行化验，不需要空腹，任何时间都可以进行检查，21个工作日后就会出现结果。当存在异常时，可能会对生育功能产生影响。
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