在妊娠16-18周的时候对35岁以下的女性都要进行唐氏筛查，唐氏筛查指通过母体的外周血进行胎儿染色体异常的血清生化指标的检测。主要筛查的目标疾病是21三体综合征、18三体综合征以及开放性神经管畸形。检测的指标是游离雌三醇、甲胎蛋白以及绒毛膜促性腺激素。主要是通过对血清生化学指标的检测来进行妊胎儿染色体异常的风险评估，它不是确诊的诊断。因此出现21三体综合征的高风险，1:8的高风险状态不需要马上进行引产，但是需要进行进一步的产前诊断。建议做羊水穿刺的染色体核型分析，确定是否有胎儿染色体的异常，如果胎儿确实有染色体的问题再进行引产。因为21三体综合征高风险属于筛查，筛查是不能作为诊断依据的，它只是风险的概率，因此要通过产前诊断来进行确认。
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