妊娠16周-18周常规对35周岁以下的女性进行唐氏筛查，筛查目标疾病是21三体综合征、18三体综合征和13三体综合征，筛查的指标是游离雌三醇、甲胎蛋白以及人绒毛膜促性腺激素。唐氏筛查只是通过母体外周血的血清生化学指标对胎儿染色体异常进行生化指标的筛查，是一个概率，因此不是说唐筛高风险就一定是胎儿染色体异常。唐筛高风险染色体异常的几率大约是1%左右，如果唐氏筛查1:20处于高风险区域建议进一步做产前诊断。最好做羊水穿刺染色体核型分析，检查方式对于胎儿身体异常的诊断比较准确。如果有羊水穿刺的禁忌症也可以做母体外周血的胎儿DNA检测，也就是无创DNA，绝大多数的唐筛高风险病人的诊断结果没有问题。
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