如果患者多次检查精液，精子浓度或密度＜1500万/ml，或检查时精子总量＜3900万，则定义为少精子症。此种情况，需对患者病史进行较详细的询问，同时进行相关检查。部分少精子症患者，触摸睾丸发现睾丸偏小、偏软。还需检查患者内分泌情况，主要查激素水平，通过激素水平可反应患者的生精功能。如果患者睾丸较小，激素水平较低，通过药物治疗提高精子数量的概率较低。
严重少精子症定义为精子密度＜500万/mL，一般要求患者查染色体和无精子因子，即AZF，排除相关的遗传因素。如AZFc、AZFd缺失，患者会严重少精子。大部分克氏综合征患者无精子，仅极少数有精子。通过检查可以给患者较明确的诊断，根据诊断才可针对性地进行治疗。
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