如何检查四肢屈侧出现橘皮样外观

四肢屈侧出现橘皮样外观：四肢屈侧皮肤出现许多小点状凹陷，就象橘子皮一样。该病由弹性假黄瘤病引起。弹性假黄瘤早期曾称为弥漫性黄色斑瘤，以后又有非典型黄色瘤，营养不良性弹力纤维病之称。由于遗传方式不同，可分为常染色体显性遗传与常染色体隐性遗传两型，每型又各分两组，临床多见染色体显性Ⅰ、Ⅱ组和常染色体隐性Ⅰ组，而常染色体隐性Ⅱ组较为罕见，通常显性遗传症状较隐性遗传严重。如何检查弹性假黄瘤呢？

本病好发于青年女性，主要有皮肤损害，心血管损害，消化道病变，眼部病变，神经精神病变，肾脏病变。

1、皮肤损害

一般发生在青少年期，但也可见于出生后不久，皮疹对称，好发于颈部两侧，脐周，腋窝，腘窝和腹股沟等部皱褶处，亦可见于口腔，鼻腔黏膜，偶可见于阴道或直肠黏膜，皮肤增厚，弹性差，松弛，皮疹呈针头大到豆大，为淡黄至橘黄色丘疹或小结节，多成簇分布或融合成网状，一部分毛孔扩大，如“拔毛的鸡皮”，外观呈橘皮样，也有报道表皮发生钙化或发生穿透性皮肤变性者，部分病人可有皮肤过度伸展，但不一定有皮疹。

2、心血管损害

包括周围血管病，高血压，冠心病和内膜纤维化与钙化，当肢体动脉受累时，可出现脉搏减弱或消失，间歇性跛行，约1/3病例有心绞痛发作，但发生急性心肌梗死和猝死者较少，充血性心力衰竭可能与多种因素有关，血管病变和心内膜纤维化都可引起心衰，高血压和冠心病也是促发心衰的重要因素。

3、消化道病变

在小儿期，可反复发生消化道出血，其原因可为消化道溃疡或食管裂孔疝，胃镜检查可发现消化道黏膜改变与皮肤改变相似，另外，有的病人可出现胃肠扩张与脱肛等。

4、眼部病变

眼底视网膜血管呈线纹状，为本病的特征性改变，这种改变表现为有较血管粗的灰白色线纹，于视盘周围呈不规则的环状或放射状分布，视网膜出血可引起视力障碍，随着年龄的增长，可发生增生性改变，色素沉着，网状黄斑，脉络膜玻璃样变性，视网膜结疤，当黄斑部受累时，可出现严重视力减退，眼底改变多数与皮肤改变，消化道反复出血同时发生。

5、神经精神病变

可因脑血管病变而引起神经精神症状，出现轻度偏瘫，智力异常，蛛网膜下腔出血，基底动脉供血不全，癫痫等。

6、肾脏病变

肾内和肾外动脉均可发生病变，肾血管受累可导致高血压病。

本病可与甲状腺功能亢进，糖尿病，Paget病合并存在，亦有人认为本病与马方综合征，艾-荡综合征有一定关系。

本病可与甲状腺功能亢进，糖尿病，Paget病合并存在，亦有人认为本病与马方综合征，艾-荡综合征有一定关系。

7、根据遗传方式，可将本病分为4型

(1)常染色体显性遗传Ⅰ型：表现在四肢屈侧出现橘皮样外观，伴有高血压，心绞痛，间歇性跛行等严重循环障碍及眼部症状。

(2)常染色体显性遗传Ⅱ型：特征性表现有淡黄色丘疹，高血压，间歇性跛行，眼部症状，皮肤伸展性增加及高腭弓等。

(3)常染色体隐性遗传Ⅰ型：特征性表现有皮疹，皮肤伸展性增加，高血压，眼部症状如蓝巩膜及高腭弓和全身多个关节松弛等，女性病例多有上消化道出血。

(4)常染色体隐性遗传Ⅱ型仅有皮肤伸展性增加，而无皮疹及全身内脏合并症。

根据在皮肤受摩擦较多的部位出现淡黄色至橘黄色皮疹及皮肤增厚、弹性差、松弛，同时眼底有特征性血管样线纹及内脏有栓塞症状和体征，可诊断本病。