目前新生儿疾病筛查主要有先天性甲状腺功能减退症、苯丙酮尿症，还有葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症这四种疾病。一些比较发达的城市，进一步开展串联质谱新技术遗传代谢性疾病的筛查，扩大了筛查的疾病谱，所以不同的城市开展新生儿筛查的项目也有所不同。
隐性遗传病的发病率虽然很低，但是在人群中的致病基因的携带者却很多。这些疾病经过早期发现、早期诊断和早期治疗，可以大大提高患儿的生存率，减少致畸率。新生儿如果怀疑有一些遗传性疾病，出生以后应该尽早利用血生化检查、影像学和遗传学的检测方法，作出早期诊断。针对其发病原因进行结构性畸形的修复，以及功能缺陷的对因、对症治疗，或者是姑息治疗。
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