猫叫综合征是由于染色体的异常引起的，猫叫综合征是第五号染色体短臂畸形，发生率为1/100000，在国内外均比较少见。猫叫综合征的宝宝属于先天愚型，目前没有理想的治疗手段。猫叫综合征在外观上明显的表现是眼距较宽，耳廓位置偏低，并伴有较多的毛发，口腔上腭也比较高。
猫叫综合征的宝宝一般表现为生长发育迟缓，头央部畸形。猫叫综合征的宝宝有智能障碍，最明显的特征就是哭声似猫叫，有人认为可能是喉部发育不良所致，也可能与脑损害有关系。所以宝宝要做好孕期保健，如果发现染色体异常，要给予早期的诊断、治疗，终止妊娠，防止猫叫综合征宝宝的出生。
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