如何检查长头巨脑

小儿巨脑畸形综合征(Sotossyndrome)即脑性巨人症(cerebralgigantism)，儿童期脑性巨人畸形综合征(cerebralgigantismsyndromeinchildhood)，又称儿童巨脑综合征(macrencephalysyndrome)、Sotos综合征，是在婴幼儿及学龄儿童时期，骨骼发育生长过快，头颅巨大，智力发育迟滞的一种综合征。如何检查小儿巨脑畸形综合征呢？

本病征临床上以新生儿期即有身体发育显著增长，并有长头巨脑、精神发育迟缓、特异面容和四肢形态异常等特征。

患儿出生体重与身长大于正常儿，生后4～5年内生长迅速，然后生长似渐接近正常和稳定，然而测量值仍在同年龄平均值两个标准差以上。本病征表现特殊，呈巨颅、长头、眼距过远，先天愚型样斜眼裂、特殊面容，下颌突出，腭弓高耸，精神发育迟滞、有动作笨拙或共济失调。有时可有肥胖、抽搐、异常手皮纹(指三角a-b间总指脊纹数增多，大鱼际纹和指纹以斗形纹多见)，但也有否认皮纹理异常的报告。

染色体检查正常，空腹血清生长激素浓度正常，分泌刺激试验也正常，有些病例口服葡萄糖耐量试验可异常，血17--酮类固醇增高，17-羟基皮质类固醇正常。

做气脑造影有不同程度脑室扩张，主要为侧脑室及第三脑室及脑实质萎缩，脑电图有异常。

根据临床表现特点和实验室、辅助检查确诊，有阳性家族史有利于本症诊断。

本病以对症治疗为主，并应长期随访观察。新生儿期多见黄疸消退延迟，需予光疗等积极手段救治并完善全面系统检查;婴幼儿期以反复呼吸道感染、癫痫及恶性肿瘤等常见，尤其随年龄增长肿瘤发生率明显高于健康人群。因此，应高度警惕并坚持随访;至青春期前后因脑部巨大可有面部长度垂直增长，影响牙齿等发育，需牙齿矫形治疗。康复训练和特殊教育应该是针对患儿设计、实施并贯穿于终生的干预措施。患儿最终身高很难预测，但随年龄增长而趋于正常，多数于青春期前后停止异常生长。本病征预后一般来说到儿童期后可维持健康状态。