孕妇可以在12周、13-16周、16-20周、20-28周时,通过无创DNA、唐氏筛查、羊膜穿刺、四维彩超进行畸形儿排查。
1、妊娠12周:可通过无创DNA,检测出孕妇血液内游离的胎儿DNA,抽血血液,通过基因测序手段,判断胎儿是否有唐氏综合征的风险;
2、妊娠13-16周:可进行唐氏筛查,检查颈项透明层、鼻骨发育不良、心血管畸形、甲胎蛋白、游离雌三醇等,判断胎儿是否异常,染色体异常胎儿,分娩后,常伴有特殊面容,如呆滞、眼外侧上斜、智能落后、生长发育迟缓、发育畸形、对疾病易感等;
3、妊娠16-20周:34岁以上的高龄孕妇、家中有唐氏综合征患者、已经生过唐氏症患儿的孕妇、抽血检查为高危人群,需进行羊膜穿刺,进一步检查染色体是否异常,经过7天左右的染色体培植来确定婴儿是否畸形,如唐氏综合征、乙型海洋性贫血、血友病、脊柱裂、先天性肾病、食道或肠闭锁、大脑完全缺失等;
4、妊娠20-28周:通过四维彩超,可动态的观察胎儿在宫内情况,包括胎儿体表和内脏的发育,可检查出唇腭裂、中枢神经系统发育异常、内脏畸形、先天性心脏病等。所以女性在怀孕的16-28周是进行胎儿排畸检查的关键时期,建议孕妇做好定期产前检查,确保胎儿的正常发育。
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