孕期唐氏筛查报告中通常会出现18三体综合征临界风险报告，提示胎儿存在18三体综合征的可能，但可能性较小，检查结果不一定均属于严重状态。孕妇需积极进行相应无创DNA检查，多数患者可排除18三体综合征，仅存在少部分患者在无创DNA检测中发现高风险，则孕妇还需进一步进行羊水穿刺，以确定是否存在18三体综合征。
如果检查结果确实为18三体综合征，则需采取适当终止妊娠的措施，避免孕妇分娩。因为18三体综合征胎儿一旦出生，可表现为智力低下，另外常合并多发性严重器官畸形。因此，孕妇早孕和中孕期，通过唐氏筛查可排除18三体综合征，若检查结果为高风险，则可能较为严重。若为临界值，则风险，孕妇需积极进行无创DNA检查。
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